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典型的遗传病大多是罕见病,但事实上许多常见病也与遗传有关。新生儿中常见的无脑畸形和脊柱裂、先天性心脏病、马蹄内翻足、唇裂、腭裂等,还一些多见于成年人的溃疡病、冠心病、高血压病等都与遗传因素有关。
与遗传有关的常见病多是由数个甚至许多个致病基因的共同作用造成的。遗传学上通常把这些常见病划入“多基因遗传病”一类。多基因遗传病的群体发病率一般都在千分之一以上,而且病种不少,它们有不少共同的特征:
1、多基因遗传病在患者亲属中的发病率都高于一般人群的发病率具有一定的家族性。
2、患者亲属中的发病率还与家族中已有的病例数有关,已有的病历数越多,再发风险越大。
3、多基因病在患者亲属中的发病率还与患者本人病变的严重程度有关,病变越严重,家族成员发病风险越高。
4、有些多基因遗传病是有性别差异的。一般,当患者属于发病率较低的那种性别时,亲属的发病风险较高,发病较低。
5、多基因遗传病发病率一般都有明显的人种差异。
6、多基因遗传病在同卵双生和异卵双生中的发病率有明显差异。
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